[MIM 265 380]

Rarissime (< 100 cas publiés). Mutation de novo (90%) ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène FOXF1(16q24.1) (60%) ou des ARN longs non-codants LINC01081 et LINC01082 qui l’amplifient. Trouble du développement pulmonaire caractérisé par une détresse respiratoire chez le nouveau-né, associant une hypoxémie réfractaire à une hypertension artérielle pulmonaire sévère.

Présentation clinique typique : hypoxémie réfractaire dès la naissance, le plus souvent chez un nouveau-né à terme. A l’échographie : hypertension pulmonaire suprasystémique.

Des formes familiales ont été rapportées, ainsi que des anomalies associées, notamment au niveau génito-urinaire, gastro-intestinal et cardiovasculaire (50-80 % des cas).

Le diagnostic repose sur l’étude histologique du poumon qui montre une insuffisance de développement des capillaires pulmonaires (qui entraînerait une augmentation des résistances vasculaires pulmonaires avec un développement anormal des cellules musculaires des artères pulmonaires) et un défaut d’alignement des veines pulmonaires qui se retrouvent en situation centro-lobulaire à côté des axes broncho-artériels alors qu’elles siègent habituellement dans les cloisons interlobulaires.

En général décès rapide dans un tableau d’hypertension artérielle pulmonaire avec hypoxémie. Quelques cas dont le début était retardé de quelques semaines ont été décrits.

Implications anesthésiques:

prise en charge d’une hypertension artérielle pulmonaire (souvent accompagnée d’un shunt droit-gauche) en période néonatale ; biopsie pulmonaire.

Références :

-        Savey B, Jeanne-Pasquier C, Dupont-Chauvel P, Maragnes P, Bellot A, Guillois B.
Dysplasie alvéolo-capillaire avec mésalignement des veines pulmonaires : une cause de cyanose néonatale réfractaire létale.
Arch Péd 2015 ; 22 : 185-90

-        Abu-El-Haija A, Fineman J, Connolly AJ, Murali P, Judge LM, Slavotinek AM. 
Two patients with FOXF1 mutations with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other malformations: two different presentations and outcomes. 
Am J Med Genet 2018; 176A: 2877-81.

Mise à jour: octobre 2021