[MIM 143 200]

(Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner)

Prévalence : < 1/106.  Affection oculaire liée à la transmission autosomique dominante de mutations du gène CSPG2 (ou VCAN) (5q13-q14). Ce gène code pour une chondroïtine sulfate protéoglycane-2 nommée versicane qui représente 5 à 15% du contenu protéique total du gel vitréen. 

Présentation clinique :

• myopie légère ou modérée, rarement sévère.
• début dans l'enfance par une nyctalopie progressive et un rétrécissement du champ visuel.
• cataracte présénile entraîne souvent une baisse de l'acuité visuelle centrale.
• décollement de rétine (parfois précoce) dans 7 à 50% des cas

A l’examen ophtalmologique : une cavité vitréenne centrale optiquement vide et présence d'anomalies vitréennes périphériques typiques avec des condensations fibrillaires, en brides ou en voiles avasculaires. La rétine périphérique est progressivement atteinte par une dégénérescence pigmentaire et une atrophie chorio-rétinienne. Une déviation du trajet des vaisseaux rétiniens centraux, étirés, (souvent désignée par situs inversus) et une pseudoexotropie par ectopie fovéolaire sont habituellement observées.

Une dysgénésie de l'angle de la chambre antérieure de l'oeil est observée dans certains cas.

La vitréorétinopathie érosive est une forme allélique de ce syndrome.

Implications anesthésiques: 

troubles visuels, protection oculaire. Interventions ophtalmologiques fréquentes

Références : 

-        Meredith SP, Richards AJ, Flanagan DW, Scott JD, Poulson AV, Snead MP.
Clinical characterisation and molecular analysis of Wagner syndrome.
Br J Ophthalmol 2007 ; 91 : 563

Mise à jour: octobre 2023