Paramyotonie congénitale

[MIM 168 300603 967]

(maladie d’Eulenburg

Rare. Transmission autosomique dominante. Chanellopathie de la sous-unité α du canal Nav1.4 de la fibre musculaire (gène SCN4A en 17q23-25). Début dans la première décennie. Episodes de myotonie localisée surtout au niveau de la face, des muscles du cou et des membres supérieurs. Les crises sont souvent suivies d’une phase prolongée de faiblesse musculaire. Ces crises sont déclenchées par une exposition au froid ou un exercice prolongé : cette dernière caractéritique est typique et différente des autres myotonies. La grossesse favorise les crises de myotonie.

Assez proche de la paralysie périodique familiale hyperkaliémique avec myotonie car elle est provoquée par le froid et entraîne une hyperkaliémie (5 à 7 mmol/L). 

Traitement : mexilétine, parfois acétazolamide.


Implications anesthésiques

éviter l’hypothermie et le contact avec des objets froids ; éviter le stress ; surveillance stricte de l’ECG à la recherche de signes d’hyperkaliémie. Eviter la succinylcholine, les anticholinestérasiques et l’hypokaliémie. Pas de risque d’HM. Nombreux cas publiés d’utilisation d’une ALR.


Références : 

-        Ay B, Gerçek A, Dogan VI, Gögus YF. 
Pyloromyotomy in a patient with paramyotonia congenita. 
Anesth Analg 2004; 98: 68-9.

-         Grace RF, Roach VJ. 
Caesarian section in a patient with paramyotonia congenita. 
Anaesth Intensive Care 1999; 27: 534_7

-         Parness J, Bandschapp O, Girard T. 
The myotonias and susceptibility to malignant hyperthermia. 
Anesth Analg 2009, 109: 1054-64.

-         Frossard B, Combret C, Benhamou D. 
Prise en charge anesthésique d’un accouchement chez une patiente atteinte d’une paramyotonie congénitale d’Eulenburg. 
Ann Fr Anesth Réanim 2013 ; 32 : 372-4. 

-        Bandschapp O, Iaizzo PA. 
Pathophysiologic and anesthetic considerations for patients with myotonia congenital or periodic paralyses. 
Pediatr Anesth 2013; 23: 824-33


Mise-à-jour août  2013