Rare, est la cause de la maladie d’environ 1 % des patients qui souffrent de la maladie d’Alzheimer. La présentation clinique en est similaire sauf l’âge de l’apparition des premiers symptômes, qui est plus précoce : avant 60 ans contre après 65 ans pour la forme habituelle dite sporadique. Des signes neurologiques peuvent être associés à la perte progressive de la mémoire et aux changements de comportement : paraparésie spastique, signes extrapyramidaux, convulsions..

Transmission autosomique dominante d’une mutation d’un des gènes :

• APP : (20% des cas)
• PSEN1 (préséniline 1) : 70-80% des cas, forme très agressive débutant entre 25 et 40 ans
• PSEN2 (présélinine 2) : 2% des cas

Ces mutations entraînent une augmentation de la production du peptide Aβ1-42 neurotoxique et à la formation de neurofibrilles et de plaques amyloïdes. Dans la forme sporadique, la cause de la maladie serait une diminution de l’élimination du peptide Aβ1-42 ;  le fait d’être porteur de l’allèle 4 du gène de l’apolipoprotéine E (APOE4) augmente significativement le risque de présenter une maladie d’Alzheimer sporadique.

Traitement : symptomatique, inhibiteurs des cholinestérases.

Implications anesthésiques: 

démence de gravité variable, problèmes de communication, évaluation de la profondeur de l’anesthésie.

Références : 

-         Quiroz YT, Chen K, Protas HD, Brickhouse M et al. 
Brain imaging and blood biomarkers abnormalities in children with autosomal dominant Alzheimer disease.
JAMANeurol 2016: doi 10.1001/jamaneurol.2015.1099

Mise à jour:  août 2015