Syndrome génétique qui prédispose aux tumeurs malignes multiples. Transmission autosomique dominante de mutations du gène TP53 en 17q13.1. Le taux de mutations nouvelles varie entre 7 et 20%. La pénétrance est élevée mais diffère selon le sexe : à 16 ans, le risque cumulé d’atteinte tumorale est de 19% pour les filles et 12% pour les garçons. 

Les tumeurs les plus fréquemment rencontrées sont :

• le corticosurrénalome : très rare, doit faire rechercher ce syndrome
• l’hépatoblastome
• des sarcomes : ostéosarcomes, rhabdomyosarcomes
• certaines tumeurs cérébrales : tumeurs gliales, médulloblastome, carcinome des plexus choroïdes
• certaines leucémies : surtout aiguë lymphoblastique
• et à l’âge adulte : cancer du sein, leucémie, carcinome pulmonaire bronchoalvéolaire.

Il faut éviter la radiothérapie car ces patients présent une radiosensibilité particulière.

Le risque de cancer mammaire survenant avant la ménopause est très élevé ce qui justifie une surveillance annuelle dès l’âge de 20 ans, voire une mastectomie bilatérale prophylactique.

Implications anesthésiques: 

selon la pathologie tumorale ; revoir les chimiothérapies déjà reçues par l’enfant : toxicité cardiaque, pulmonaire, rénale, médullaire ?

Références : 

-        Abadie C, Gauthier-Villars M, Sirvent N, Coupier I. 
Oncogénétique en oncopédiatrie. 
Arch Pédiatr 2012 ; 19 :863-75.

Mise-à-jour septembre 2012