[MIM 137 440]

Rarissime: 1 à 10 personnes par an sur cent millions. Encéphalopathie spongiforme de transmission autosomique dominante liée à une mutation ou des insertions de nucléotides sur le gène PRNP (20p13) qui code la protéine prion PrP avec, à l'examen neuropathologique, des plaques amyloïdes multicentriques composées de protéine prion tronquée. 

On distingue :

-        forme ataxique : mutations au niveau du codon P102L (Europe, Japon)

-        forme dominée par la démence et le parkinsonisme : mutations au niveau  des codons 198 (Indiana), 217 ou A117V

-        forme avec démence tardive et paraparésie spastique : mutation au niveau du codon P105L.

-        forme proche de la maladie d’Alzheimer : mutation Y145X.

Cette pathologie est souvent associée à une angiopathie amyloïde au niveau des vaisseaux cérébraux. Début habituel vers 50 ans (mais varie de 19 à 90 ans), et survie de maximum 5 ans après le diagnostic.

D’autres mutations du même gène entraînent la maladie de Creutzfeld-Jakob [MIM 123 400] et l’insomnie familiale fatale [MIM 600 072].

Traitement : symptomatique et supportif. Traitement expérimental avec l’anticorps monoclonal PRN100.

Implications anesthésiques: 

en fonction du type de présentation : dysphagie, ataxie, démence, paraparésie spastique. Risque de fausse déglutition. Utiliser de préférence du matériel à usage unique pour les gestes réalisées au niveau des voies aéro-digestives.

Références : 

-        Lowe PR, Engelhardt T.
Prion-related diseases and anesthesia.
Anaesthesia 2001;56:485–502 15.

-        Nakamura M, Ogata M, Matsuo Y, Sata T.
Anesthetic management of a patient with Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (mutation of prion protein).
Anesth Analg 2006; 102:1285–6

Mise-à-jour février 2022