[MIM 219 150, 614 438]

(cutis laxa type 3, ARCL3)

Très rare. Transmission autosomique récessive. Des mutations du gène PYCR1 (17q25.3) (type B), qui code la pyrroline-5-carboxylate réductase, et ALDH18A1 (10q24.1) (type A ou cutis laxa type 3) ainsi ainsi que  ATP6V0A2-CDG ont été identifiées chez certains patients. Ces mutations entraîneraient une fragmentation des mitochondries et une apoptose exagérée en cas de stress oxydatif. 

Association :

• d’un retard de croissance intrautérin puis post-natal
• d’une hyperlaxité cutanée (cutis laxa) avec peau très fragile (fine comme du papier)

• d’un aspect progéroïde,
• d’opacités cornéennes avec myopie et cataracte, et glaucome
• d’une dysmorphie faciale : fentes palpébrales obliques vers le bas, racine du nez large avec narines antéversées, petite bouche
• d’un retard mental avec hyperréflexie et mouvements athétoïdes
• d’une hyperlaxité ligamentaire qui entraîne des malformations orthopédiques (luxation congénitale des hanches, malformation des mains).
• d’une dilatation progressive de la crosse aortique

Implications anesthésiques: 

retard mental ; difficultés pour l’accès veineux périphérique : peau fine et fragile ; ventilation au masque facial et intubation difficiles, faible risque d’hyperthermie (non-maligne) et de tachycardie peropératoire ; vieillissement précoce ?

Références : 

-        Aponte EP, Smith HM, Wanek BJ, Rettke SR. 
Anesthesia considerations for patients with de Barsy syndrome. 
J Clin Anesth 2010 ; 22 :499-504. 

-        Warner LL, Olsen DA, Smith HM.
Clinical implications of de Barsy syndrome.
Pediatr Anesth 2018; 28: 59-62

Mise-à-jour  décembre 2017