[MIM 604 308]

(OCTD)

Acronyme en anglais de Mitral valve prolapse, Aortic root diameter at upper limits of normal for body size, Stretch marks on the skin, Skeletal conditions.

Transmission autosomique dominante d’une mutation ponctuelle du gène FBN1 en 15q21.1 : génétiquement et phénotypiquement proche des syndromes de Marfan, de Shprintzen-Goldberg et Weill- Marchesani (voir ces termes).

Association de :

• prolapsus de la valve mitrale
• dilatation de l’aorte sans anévrysme
• vergetures cutanées, hypermobilité des articulations
• troubles squelettiques, principalement une déformation de la cage thoracique (pectus excavatum ou carinatum, scoliose).

Au contraire du syndrome de Marfan : pas d’apparition d’anévrysmes de l’aorte et pas de subluxation du cristallin.

Prise en charge médicale similaire à celle du syndrome de Marfan.

Implications anesthésiques: 

voir syndrome de Marfan

Références : 

Mise-à-jour  août 2019