Incidence : environ 1/70.000 naissances. Malformation sporadique mais des cas de transmission autosomique dominante ou récessive ont été décrits. Anomalie du manteau cérébral due à la présence d'une fente linéaire, bordée de substance grise dysplasique et contenant du LCR, qui s’étend du ventricule latéral à la surface du cortex (le plus souvent frontal ou pariétal). L’anomalie peut être uni ou bilatérale (>50%). Elle est parfois associée à une infection CMV+, des anomalies vasculaires, un traumatisme maternel, ou l’exposition à des toxique in utero. Il semble que des mutations des gènes COL4A1 (13q34), EMX2 (10q26.4), SHH (7q36.3) ou SIX3 (2p21) pourraient être un facteur de susceptibilité à l’effet d’agents extérieurs.
La schizencéphalie peut être :
- ouverte (type II : open lip): mettant en communication les espaces sous arachnoïdiens avec les ventricules latéraux.
- fermée (type I : closed lip): pas de communication, "fente incomplète"
Sont parfois associées : une atrophie du nerf optique, une hydrocéphalie, une microcéphalie, une absence de corps calleux ou de septum pellucidum.
Présentations cliniques :
Fente unilatérale: hémiparésie, déficit moteur léger, épilepsie
Fente bilatérale: retard de développement sévère, spasticité, épilepsie.
Implications anesthésiques:
épilepsie complexe
Références :
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Mise-à-jour septembre 2021