(Syndrome des oreilles en forme de point d'interrogation)

Très rare. Anomalies de développement des deux premiers arcs branchiaux dont l’origine génétique est hétérogène. On distingue :

• type 1 [MIM 602 483] : mutation du gène GNAI3 en 1p13.3
• type 2 [MIM 614 669] : mutation du gène ARCND3 en 20p12.3-p12.2
• type 3 [MIM 615 706] : mutation du gène EDN1 en 6p24 (forme homozygote), mais la déformation des oreilles est isolée en cas de forme hétérozygote [MIM 612 798].

Association d’une malformation bilatérale de l'oreille externe (oreilles en forme de point d'interrogation), d’une hypoplasie du condyle mandibulaire, d’une microstomie, d’une micrognathie, d’une microglossie et d’une asymétrie faciale.

Egalement : hypotonie, ptosis, fente palatine, joues bouffies, retard de développement, surdité et difficultés respiratoires.

Implications anesthésiques:

ventilation au masque et intubation difficiles

Références : 

Mise à jour: avril 2018