Marfan, syndrome ou maladie de 

[MIM 154 700610 380]


Type 1

transmission autosomique dominant mais sporadique dans 25% des cas. Incidence : 1/10.000. Maladie systémique du tissu conjonctif due le plus souvent à une mutation du gène de la fibrilline 1 (FBN1) en 15q21.1.  Quelques cas dus à une mutation du gène TGFBR2 (chr 3) qui code un récepteur du TGF-béta (voir syndrome de Loeys-Dietz). 


Association à des degrés divers de :



Classification de Fattori:



Type 2: 

aussi appelé syndrome de Beals (voir). 

Traitement médical : β-bloquants diminuer la vitesse d’élargissement de l’aorte ascendante ; il semble qu’un traitement par inhibiteurs du récepteur de l’angiotensine soit plus efficace


Implications anesthésiques

Positionner attentivement (risque de luxations). Risque de pneumothorax. Echographie cardiaque (valves aortique et mitrale). Importance critique du maintien de la stabilité hémodynamique. 

En présence d’ectasies durales (jeune adulte), la rachianesthésie peut être moins efficace (dilution de l’AL) et il est préférable de recourir à un bloc péridural où l’on titre la dose. On ignore si le risque de brèche dure-mérienne est plus élevé. Imagerie du canal sacré (écho ?) avant un bloc caudal.


En cas de grossesse, l’évolution de la dilatation aortique semble s’accélérer; les recommandations actuelles sont :


Références : 


Mise-à-jour février 2022