Rarissime : décrit dans une famille hollandaise. Transmission liée à l’X d’une délétion/duplication en Xq28. Cette mutation entraîne un syndrome malformatif qui associe :

• une paralysie bilatérale congénitale des cordes vocales en adduction avec détresse respiratoire à la naissance et nécessité d’une trachéotomie ; elle est sans doute causée par un dysfonctionnement du noyau du nerf vague dans le tronc cérébral
• une malformation de l’oreille externe : hypoplasie de l’hélix
• une anomalie de l’oreille moyenne : manche du marteau déformé; une perte d’audition par conduction en est la conséquence mais une altération progressive d’origine neurosensorielle s’y associe
• une dysmorphie faciale modérée : légère asymétrie faciale, synophris, légère rétrognathie, fentes palpébrales orientées vers le bas
• une atrophie progressive de la musculature de l’épaule qui entraîne un décollement de l’omoplate.

Il est possible que ce syndrome soit la conséquence d’une neurocristopathie qui se manifeste dans plusieurs arcs branchiaux.

Implications anesthésiques: 

paralysie congénitale des cordes vocales, trachéotomie ; patient malentendant

Références : 

-         Hoeve HJL, Brooks AS, Smit LS. 
JS-X syndrome : a multiple congenital malformation with vocal cord paralysis, ear deformity, hearing los, shoulder musculature underdevelopment, and X-linked inheritance. 
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2015; 79: 1164-70.

Mise à jour:  août 2015