Microcéphalie primaire autosomique récessive

[ MIM 251 200, 603 802, 604 317, 604 321, 604 804, 608 393, 608 716, 612 703, 614 673, 614 852, 615 414, 616 080, 616 402, 616 486, 616 681]

Rare. Prévalence de 1/100.000 en Europe, plus fréquente au Pakistan. Trouble du développement neurologique caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec un déficit intellectuel variable.
La transmission est autosomique récessive. On distingue dix sous-types reposant sur  base de 9 gènes identifiés : MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63, CASC5, PHC1 et CEP135.  Ces mutations provoquent une réduction de la production de neurones corticaux pendant la neurogénèse embryonnaire. Les mutations des gènes CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6WDR62 peuvent provoquer des anomalies corticales plus graves. Des mutations d'un de ces gènes peuvent produire le syndrome de Meier-Gorlin (voir ce terme).  La MCPH et le syndrome de Seckel (voir ce terme) appartiennent à un même spectre clinique, les mutations (CENPJ, CEP152) résultent dans l'un ou l'autre des phénotypes.

Le périmètre crânien (PC) inférieur à 2 déviations standards (DS) à la naissance pour l'âge, le sexe et l'ethnie. La microcéphalie peut être détectée dès la 32e semaine de grossesse. La croissance crânienne est ensuite très lente, et le PC est réduit : en-dessous de 3 DS avant 6 mois, et généralement entre 4 et 12 DS chez les adultes. On observe un déficit intellectuel non-progressif léger ou modéré, sans déficit neurologique significatif, et parfois une épilepsie (10%). Un retard dans la prise précoce de repères moteurs et la parole sont courants. La plupart des patients sont hyperactifs.



Implications anesthésiques

risque dintubation difficile si micrognathie ; la croissance laryngotrachéale nest pas affectée par le microcéphalie : choisir la sonde endotrachéale en fonction de lâge.


Références : 


Mise à jour   août 2016