[MIM 618 056]

Acronyme en anglais de NEurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy and with or without Seizures

Prévalence < 1.106. Transmission autosomique récessive avec hétérozygotie composée de mutations hétérogènes du gène BRAT1 (7p22.3) qui encode qui encode la protéine 'BRCA1 associated ATM activator 1' impliquée dans la réparation de l’ADN, l’apoptose et l’homéostasie mitochondriale. La forme génétique la plus sévère entraîne l’encéphalopathie BRAT1 (voir ce terme).

Présentation clinique :

• période néonatale normale
• retard de développement: absence de fixation oculaire, nystagmus, rigidité, mains fermées, retard ou absence de langage
• épilepsie: absences, convulsions multifocales ou généralisées
• microcéphalie acquise.
• IRM: atrophie du cervelet et du tronc cérébral, troubles de la myélinisation. 

Implications anesthésiques :

Références :

-

Implications anesthésiques:

polyhandicap avec ou sans convusions

Références : 

-        Fowkes R, Elwan M, Akay E, Mitchell CJ, Thomas RH, Lewis-Smith D.
A review of the clinical spectrum of BRAT1 disorders and case of developmental and epileptic encephalopathy surviving into adulthood.
Epilepsy & Behavior Reports, 2022 ; 19 :100549. doi.org/10.1016/j.ebr.2022.100549

Mise-à-jour mars 2023