(trisomie 8 mosaïque, trisomie C)

Vu le mosaïcisme de l’anomalie génétique, le diagnostic est souvent tardif. On retrouve :

• un retard de développement psychomoteur, 
• un tronc étroit  avec mamelons très écartés
• un faciès dysmorphique : visage peu expressif, micrognathie, palais ogival, front large, oreilles larges et malformées, lèvres éversées
• des anomalies oculaires : microphtalmie, cataracte, opacités cornéennes
• des anomalies cardiaques : CIA, CIV, anomalies des gros vaisseaux
• des anomalies viscérales : hydronéphrose, reflux vésico-urétéral, duplication jéjunale, tumeur gastrique
• des anomalies osseuses : dysplasie ou absence de rotule, hémivertèbres avec cyphoscoliose secondaire, spin bifida
• plis palmaires et plantaires épais
• agénésie du corps calleux
• parfois déficit en facteur VII

Implications anesthésiques: 

échocardiographie,  vérifier  l’hémostase et la fonction rénale, risque d’intubation difficile. Accès veineux et positionnement difficiles à cause des contractures.