[MIM 235 000]

(hémihyperplasie corporelle, syndrome Hémi-3)

Très rare : incidence estimée à 1/86.000 naissances vivantes. Mutation des gènes LIT1 et ou H19 en 11p15. Elargissement de la moitié ou d’une partie du corps suite à une augmentation régionale de la prolifération cellulaire. Le degré d’asymétrie est variable. On distingue :

• hémihypertrophie partielle ou simple, qui n’implique qu’un membre ou une partie de ce membre (forme extrême : mégalodactylie)
• hémihypertrophie complexe : qui touche tout un hémicorps
• hémihypertrophie croisée : qui touche les deux côtés du corps.

L’hémihypertophie peut être isolée ou faire partie d’un syndrome comme les syndromes de Beckwith-Wiedemann, Protéus ou Klippel-Trenaunay-weber, ou encore dans certains cas de neurofibromatose type I (voir ces termes).

L’hémihypertophie corporelle est fortement associée à un risque majoré de cancer d’origine embryonnaire, notamment le néphroblastome (tumeur de Wilms) et l’hépatoblastome, surtout en cas de disomie parentale en 11p15. De  rares cas de tumeurs surrénaliennes ont également été décrits. C’est pourquoi il est recommandé de réaliser une échographie abdominale tous les 3 mois jusqu’à 6 ans et tous les 6 mois jusqu’à la puberté.

Le syndrome Hémi-3 associe à l’hémihypertrophie corporelle une hémihypoesthésie et une hémiréflexie, ainsi qu’une scoliose. Dans les cas décrits, l’hémihypertrophie était située à droite. Il y a en général une notion de défect du tube neural dans la famille (spina bifida).

Implications anesthésiques: 

difficultés d’accès veineux du côté hypertophié ; celles de la pathologie tumorale éventuellement associée.

Références : 

Mise-à-jour octobre 2014