[MIM 151 660]

(Lipodystrophie partielle familiale de type 2, FPLD2)

Rare : 1/100.000.  Lipodystrophie associée à une insulino-résistance. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène LMNA (1q21) qui code la lamine A/C.

La lipodystrophie est caractéristique par sa localisation : absence de tissu graisseux sous-cutané dans la partie inférieure du corps (membres, fesses et tronc) avec une accumulation du tissu adipeux au niveau du visage et du cou (« bosse de bison ») qui peut provoquer un faciès pseudo-cushingoïde.

Autres signes cliniques :

• début à la puberté
• acanthosis nigricans : lésions rugueuses, de couleur brune ou noire, au niveau des plis de flexion (cou, aisselles, aine).
• hépatomégalie avec stéatose hépatique
• jeunes filles : hirsutisme, ovaires polykystiques
• aspect trapu (épaules larges), hypertrophie musculaire, IMC habituellement normal
• hypertriglycéridémie, avec risque de pancréatite aiguë et diabète précoce, athéromatose précoce
• risque cardiovasculaire augmenté avec troubles de conduction cardiaque car des mutations proches du même gène LMNA produisent la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, la dystrophie des ceintures 1B ou une cardiomyopathie dilatée
• parfois apnées obstructives du sommeil

Bilan : hypertriglycéridémie, hyperinsulinémie, SGPT élevés, parfois CPK élevés, taux faibles de leptine

Traitement : metformine, insuline, hypolipémiants, parfois métreleptine en injection quotidienne

Implications anesthésiques: 

Prise en charge de l’insulinothérapie et du risque cardiovasculaire (HTA, angor). Mesure de la TA, ECG (HVG, troubles du rythme ?), échographie cardiaque (cardiomyopathie ?). Vérifier la fonction hépatique. Eviter une anesthésie totale intraveineuse à base de propofol  en cas d’hypertriglycéridémie : risque de pancréatite aiguë.

Dans un autre cas de lipodystrophie, il a été démontré que le retard de réveil (et d’endormissement) est directement lié à l’augmentation du coefficient de solubilité du sévoflurane dans le sang due à l’hyperlipidémie.

Références : 

• Capeau J, Magré L, Lascols O, Caron M, Béréziat V, Vigouroux C. 
  Lipodystrophies primitives. 
  Encyclopédie Orphanet février 2007
• Bustamante SE, Appachi E. 
  Acute pancreatitis after anesthesia with propofol in a child with glycogen storage disease type IA.
  Pediatr Anesth 2006; 16: 680-3.
• Steen ER, De Baerdemaeker LEC, Van Limmen E, Wouters P. 
  Some pharmacokinetics of sevoflurane in a child with severe lipodystrophy. 
  A & A Case Reports 2014; 2: 61-4.  
• Losbah H, Donadille B, Vatier C, Janmaat S, Badens S et al.
  Dunnigan lipodystrophy: French national diagnosis and care protocol.
  Orphanet J Rare Diseases 2022; 17:170 doi 10.1186/s13023-022-02308-7
  
  

Mise-à-jour  mai 2022