[MIM 309 510]

(Syndrome de Partington-Mulley)

Prévalence: <1 / 1.000.000. Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gène ARX (Xp21.3). La maladie ne s’exprime que chez les patients de sexe masculin.

Déficit intellectuel léger à modéré associé à :

• une dysarthrie, une dyspraxie oro-linguale, des troubles du langage
• des mouvements dystoniques de la main.

On observe parfois des troubles du comportement (hyperactivité, stéréotypies, anxiété), des crises d’épilepsie précoces, une démarche inhabituelle (hyperlordose lombaire avec cyphose dorsale). 

Voir aussi : Déficiences intellectuelles non syndromiques liées à l'X

Implications anesthésiques: 

retard intellectuel, épilepsie

Références : 

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Mise-à-jour: janvier 2024