Pseudohypoparathyroïdie

[MIM 612 463]

Prévalence estimée à 0,3 à 1,1 cas/100.000. Groupe hétérogène de maladies causées par une insensibilité à la parathormone, ce qui entraîne des anomalies rénales et/ou osseuses.

D’un point de vue génétique, on distingue :

type 1A [MIM 103 580] ou syndrome d’Albright (voir ce terme) : transmission autosomique dominante d’une mutation perte de fonction de l’allèle d’origine maternelle du gène GNAS (20q13.32) ; seul l’allèle paternel est exprimé. Résistance à la parathormone qui est parfois associée à une résistance à la TSH et aux hormones gonadotropiques
type 1B [MIM 603 233]: résistance à la parathormone au niveau rénal suite à la moindre expression de l’allèle maternel du gène GNAS ou STX16 au niveau rénal (mutation ou facteur épigénétique)
type 1C [MIM 612 462]: résistance à la parathormone et à d’autres hormones ; serait une variante du type 1A
type 2 [MIM 203 330]: résistance rénale isolée à la parathormone. L’origine génétique est encore inconnue.

Le gène GNAS encode la sous-unité alpha stimulante (Gs) l’une protéine G intracellulaire qui stimule la production d’AMPc en réponse à certains stimuli physiologiques.

Présentation clinique :

Dans l’enfance, l’hypocalcémie peut entraîner des crises de tétanie, des crampes musculaires ou des crises convulsives. Plus tard : faiblesse musculaire, douleurs osseuses.

Tableau comparatif:

Nom	phénotype	taux PTH	vit D	Ca	phosphates	Gs érythrocytes
hypoparathyroïdie	normal	bas	bas	bas	élevé	normal
pseudo hypopara 1A	dysplasie	élevé	bas	bas	élevé	diminué
pseudo hypopara 1B	normal	élevé	bas	bas	élevé	normal
pseudo hypopara 1C	dysplasie	élevé	bas	bas	élevé	normal
pseudohypopara 2	normal	élevé	bas	bas	élevé	normal
pseudopseudo hypoparathyroïdie	dysplasie	normal	normal	normal	normal	normal

Traitement : suppléments de calcium et de vitamine D et chélateurs de phosphate p os.

Implications anesthésiques :

Références :

- Kahloul N, Chaari W, Boughamoura L, Charfeddine L, Khammeri S, Amri F. Un syndrome de Fahr révélateur d’une pseudohypoparathyroïdie. Arch Pédiatr 2009 ; 16 :444-8.

Implications anesthésiques:

vérifier la calcémie, éviter l’hyperventilation. S’assurer qu’il n’y a pas d’autres anomalies endocriniennes associées (types Ia et Ic).

Références :

- Kahloul N, Chaari W, Boughamoura L, Charfeddine L, Khammeri S, Amri F.
Un syndrome de Fahr révélateur d’une pseudohypoparathyroïdie.
Arch Pédiatr 2009 ; 16 :444-8.

Mise à jour: mai 2022