[MIM 249 270]

acronyme en anglais de Thiamine Responsive Megaloblastic Anemia

Rarissime: moins de 80 cas publiés. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SLC19A2 (1q23.3) qui code un transporteur de haute affinité pour la thiamine et  entraîne probablement un déficit en thiamine pyrophosphokinase (voir ce terme).

Présentation clinique :

-        début entre l’enfance et l’adolescence

-        entraîne la triade (phénotype proche du syndrome de Wolfram ou DIDMOAD):

#        anémie mégaloblastique avec neutropénie et thrombopénie, qui répond à l’administration quotidienne de thiamine

#         diabète sucré (non type I)

#        surdité et ou atrophie optique (dystrophie rétinienne et atrophie du nerf optique)

-        parfois : paresthésies des mains et des pieds, petite taille

-        parfois : cardiopathie congénitale (CIA ou CIV) et troubles du rythme ou de la conduction, accidents vasculaires cérébraux

Diagnostic : la moelle osseuse montre une anémie mégaloblastique associée à des érythroblastes contenant des mitochondries remplies de fer (sidéroblastes en couronne).

Traitement : prise quotidienne de doses significatives de thiamine (vitamine B1, 25-75 mg par jour) pour atténuer l'anémie et améliorer si possible l'évolution du diabète sucré.

Implications anesthésiques: 

taux d’hémoglobine et plaquettes, ECG et échocardiographie, contrôle du diabète, patient malentendant, prise en charge d’une cytopathie mitochondriale

Références : 

Mise-à-jour mai 2021