[MIM 100 300, 614 219, 614 814, 616 028]

(Anomalie congénitale du cuir chevelu-réduction distale des membres)

Rare : 1/225.000? Transmission autosomique dominante le plus souvent d’une mutation du gène ARHGAP31 en 3q13.33 (type 1), du gène RBPJ en 4p15 (type 3) ou NOTCH1 en 9q34 (type 5) mais aussi, parfois autosomique récessive (mutation du gène DOCK6 en 19p13. pour le type 2 ou du gène EOGT en 3p14 pour le type 4) ou sporadique. Syndrome polymalformatif associant de manière variable :

• une aplasie cutanée congénitale (aplasia cutis congenita) du cuir chevelu (souvent en zone pariétale) souvent accompagnées de défaut d'ossification du crâne et de diverses anomalies  hydrocéphalie, anomalies vasculaires intracérébrales (thromboses)
• des malformations distales en général asymétriques des membres : syndactylie, amputation de type transverse, brady- ou oligodactylie 
• et de cutis marmorata telangiectasia, 
• parfois : cardiopathie congénitale (20%) (tétralogie de Fallot, atrésie pulmonaire, coarctation de l’aorte), atrésie de l'oesophage, sclérose hépato-portale, cataracte congénitale et autres anomalies oculaires (mutations DOCK6), troubles de la vascularisation de la rétine, microphtalmie, kystes fronto-nasaux, fente labiale ou palatine

Implications anesthésiques: 

échocardiographie ; risque de méningite en période néonatale en cas de déficit cutané et osseux,  prise en charge d'une hydrocéphalie, vérifier l’absence d’hypertension portale.

Références : 

• Jaeggi E, Kind C, Morger R. 
  Congenital scalp and skull defects with terminal transverse limb anomales (Adams-Oliver syndrome) : report of three additional cases. 
  Eur J Pediatr 1990; 149: 565-6.
• Bayou F, Boussofara L, Lahmam Bennani Z, Ghariani N et al.
  Syndrome d’Adams-Oliver.
  Ann Dermato Vénéréol 2011; 138: 712-4.
• Al-Hadithy N, Mennie J, Stewart K.
  Two different management modalities in a two siblings case report of Adams Oliver syndrome.
  BMJ Case Reports 2011; doi:10.1136/bcr.10.2011. 4965.
• Stittrich A-B, Lehman A, Bodian DL et al. 
  Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome. 
  Am J Hum Genet 2014 ; 95 : 275-84.
• Van Geyzel L, Gribbon C, Bradley S, Duffy D.
  Adams-Oliver syndrome associated with gastrointestinal malformations.
  BMJ Case Reports 2016; doi:10.1136/bcr-2016-217959
• Tan AP, Mankad K.
  Adams Oliver syndrome with cerebellar cortical dysplasia.
  Child’s Nerv Syst 2018; 34: 1109-10.

Mise à jour  juillet 2018