Rarissime. Délétion du gène DSG3 (desmogléine) en 18q11. Le déficit en desmogléine (de la famille des cadhérines) entraîne une fragilité de la muqueuse oropharyngée (décollements, saignements, pemphigus de l’épiglotte) et une détresse respiratoire.

La présence d’autoanticorps contre la desmogléine 3 entraîne le pemphigus vulgaris.

Implications anesthésiques: 

muqueuse oropharyngée fragile, intubation difficile ; idéalement : pas de canule oropharyngée ni de dispositif supralaryngé

Références : 

• Bajwa J, Deserres L, Lando T, Salik I.
  Case report: Desmoglein-3 gene mutation leading to airway compromise in fraternal twin infants.
  A&A Practice 2022;16: e01584

Mise-à-jour juillet 2023