Prévalence estimée à 1/100.000. Groupe hétérogène d’affections osseuses qui se manifestent par des troubles de la croissance (thorax et membres courts) et de la marche dès la petite enfance. Une caractéristique commune est la platyspondylie (vertèbres aplaties).

On distingue :

* Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski  [MIM 184 252]
Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène TRVP4 en 12q24.1.
Début après la 2ème année de vie : nanisme avec tronc court ; scoliose, cyphose et anomalies des fémurs qui entraînent une coxa vara. Instabilité atlo-axiale. Parfois fente palatine. Taille adulte : 130 à 150 cm.

* Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt [MIM 184 253]
Très rare. Transmission probablement autosomique dominante d’une mutation du gène COL10A1 en 6q22.3. Cyphoscoliose progressive, déformation des poignets, genu valgum, myopie, bassin étroit. Taille adulte :140 à 150 cm.

* Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sutcliffe ou Corner-fracture [MIM 184 255] :
transmission autosomique dominante, début après la 2ème année de vie : petite taille, pas de platyspondylie, démarche dandinante

* Dysplasie spondylo-métaphysaire combinée à un déficit immunitaire [MIM 607 944]
Très rare. Les anomalies osseuses sont associées à des manifestations autoimmunes comme un vitiligo, une arthrite, une maladie de Crohn, une thyroïdite ou une hypoplaquettose.

* Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4

* Dysplasie spondylo-métaphysaire liée à l’X

* Dysplasie spondylo-métaphysaire avec dystrophie des cônes et bâtonnets : [MIM 608 940]. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PCYT1A (3q29) qui code la CTP-phosphocholine cytidylyltransférase, un des gènes impliqués dans la synthèse des phospholipides et exprimés dans les mitochondries. Retard de croissance post-natal avec très petite taille, rhizomélie avec membres inférieurs arqués, platyspondylie avec protrusion antérieure des vertèbres, irrégularité progressive des métaphyses  avec os tubulaires courts ; troubles visuels précoces et progressifs avec maculopathie pigmentaire et signes de dysfonction des cônes et bâtonnets à l’ERG.

* Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian  [MIM 250 220]
Très rare : une dizaine de cas décrits. Etiologie inconnue. Association d’une chondrodysplasie métaphysaire sévère, d’un raccourcissement de la racine des membres, d’une platyspondylie et d’une hypoplasie thoracique. Ont également été décrits : une dysmorphie faciale, des arythmies cardiaques, des anomalies des os tarsiens, des péronés longs, des anomalies intracrâniennes (absence de corps calleux) et un aspect dentelé des crêtes iliaques. En général létale en période néonatale par insuffisance cardio-respiratoire.

Implications anesthésiques: 

vérifier la stabilité de l’articulation C1-C2  car risque de compression médullaire ; syndrome restrictif, apnées obstructives, infections respiratoires fréquentes, dyspnée (thorax hypoplasique) ; petite taille ; intubation difficile ? Cou court : risque d’intubation bronchique ; choix de la sonde d’intubation ?

Références : 

-         Witters I, Moerman P, De Catte L, Fryns J-P. 
Sedaghatian type of spondylometaepiphyseal dysplasia and concurrent anomalies. 
Ultrasound 2009; 17: 96-8.

Mise à jour février 2020