Acronyme en anglais de Calcium-Release Deficiency Syndrome
(Syndrome des arythmies ventriculaires par déficience du largage de calcium liée au récepteur RYR2, VACRDS, acronyme en anglais de Ventricular Arrhythmias due to Cardiac Ryanodine Receptor calcium release Deficiency Syndrome)
Très rare. Transmission autosomique dominante d’une mutation perte de fonction du gène RYR2 (1q43) qui entraîne un phénomène de postdépolarisation précoce. D’autres mutations gain de fonction du même gène peuvent provoquer la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique de type 1 [MIM 604 772] et la dysplasie arythmogène du ventricule droit de type 2 [MIM 600 996] (voir ces termes). Trouble du rythme ventriculaire caractérisé par des syncopes, un arrêt cardiaque ou une mort subite, souvent dénommé fibrillation ventriculaire idiopathique. Des tachycardies ventriculaires polymorphes et des fibrillations ventriculaires sont également décrites. Ces symptômes sont en général déclenchés par l’exercice ou un stress émotionnel, mais ne peuvent être provoqués lors d’une épreuve d’effort ou d’un test à l’adrénaline, au contraire de la tachycardie ventriculaire polymorphique catécholaminergique typique.
Un test électrophysiologique durant lequel l’aspect du premier battement après la pause qui suit une tachycardie (> 120 ou 150 bpm, induite par pacing ou spontanée) est analysé permettrait de poser le diagnostic : l’amplitude de l’onde T et sa largeur sont plus importantes qu’avant la tachycardie et que chez les patients qui souffrent d’une autre pathologie arythmogène.
Dans certains cas, on observe une non-compaction du ventricule gauche, une cardiomyopathie dilatée ou un prolongement du QT.
Traitement : étant donné la rareté du syndrome, il est mal établi : les béta-boquants sont controversés, flécaïnamide, défibrillateur interne automatique
Implications anesthésiques:
Y penser en cas d’anamnèse familiale de mort subite ou de tachycardie ventriculaire à l'effort. Risque majeur de mort subite en période périopératoire. Il n’y a pas de risque d’hyperthermie maligne malgré la mutation de l’isoforme cardiaque du gène du récepteur de la ryanodine; palettes de défibrillation en place ; esmolol ou flécaïnamide prêt à l’emploi; éviter le stress (prémédication, présence d’un parent). Par analogie avec la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique, éviter la kétamine car elle induit une tachycardie.
En cas d’arrêt cardiaque: faibles doses d‘adrénaline car elle pourrait aggraver les troubles du rythme et l‘amiodarone est inefficace.
En cas d’ALR : éviter l’addition d’adrénaline à la solution d’anesthésique local ?
Éviter tous les facteurs susceptibles d'engendrer des troubles du rythme : hypoxie, hypercarbie, hypovolémie, anesthésie trop légère, pose d’un cathéter de Swan-Ganz.
Références :
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Mise à jour juin 2024