[MIM 615 751]

(encéphalopathie hyperammonémiante par déficit en anhydrase carbonique VA)

Prévalence < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène CA5A (16q24.2) qui encode l’anhydrase carbonique CA. Cette enzyme transforme le HCO3 en CO2 afin de lui permettre de pénétrer dans la mitochondrie et de participer au cycle de l’urée (voir ce terme) au niveau hépatique. Se présente sous forme d’une encéphalopathie aiguë en période néonatale ou dans la petite enfance avec hyperammoniémie, hypoglycémie, hyperlactatémie, acidose métabolique et alcalose respiratoire. Cette crise répond rapidement au traitement de l’hyperammoniémie.

Traitement : acide carglumique par voie orale 100 mg/kg toutes les 4-6h en cas de crise.

Implications anesthésiques:

éviter l’hypoglycémie et le catabolisme protéique comme en cas d’anomalie du cycle de l’urée. Traitement préventif avec l’acide carglumique ?

Références :

Mise-à-jour  novembre 2018