[MIM 609 460]

(syndrome mégacôlon- microcéphalie)

Ne pas confondre avec le syndrome de Shprintzen-Goldberg, qui est un syndrome marfanoïde !

Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène  KIAA1279 ou KIFBP (10q21.3-q22.1). Syndrome malformatif phénotypiquement proche du syndrome de Mowat-Wilson mais son origine génétique est différente.

Association:

• d’un retard mental important : langage pauvre ou absent, hypotonie
• d’une microcéphalie : polymicrogyrie, anomalies de gyration secondaire à un trouble de la migration des crêtes neurales
• d’une dysmorphie faciale : hypertélorisme, télécanthus, synophris, fente palatine (sous-muqueuse), hypoplasie maxillaire, philtrum court, cou court, oreilles bas implantées
• mamelons écartés
• d’une forte prédisposition à la maladie de Hirchsprung (>5 %)

Parfois : colobome, mégalocornée et anomalies urogénitales. 

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile

Références : 

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Mise-à-jour avril 2023