Incidence inconnue.

Terme général et vague utilisé par certains neurologues francophones pour désigner une maladie musculaire aspécifique:

-        présente dès la naissance : congénitale

-        non-évolutive : bénigne

-        peu symptomatique : hypotonie modérée, fatigabilité importante

-        sans anomalies structurelles à la biopsie

-        sans anomalie biologique : CPK dans les limites de la normale.

D’un point de vue étiologique, il peut s’agir:

-        d’une variante de la normale

-        du phénotype léger d’une myopathie habituellement plus sévère

-        d’une myopathie congénitale dont les signes histologiques n’étaient pas encore présents au moment de la biopsie

Implications anesthésiques: 

risque non évaluable d’hyperthermie maligne ou de rhabdomyolyse induite par les halogénés et/ou la succinylcholine. Utilisation de préférence d’une anesthésie totale IV à base de propofol (ou de kétamine et ou dexmédétomidine, ou d’une ALR). L’utilisation de courte durée d’un halogéné est sans doute possible.

Références : 

Mise-à-jour juin 2021