[MIM 145 980, 145 981, 600 740]

(Hypercalcémie hypocalciurique bénigne familiale) 

Anomalie du métabolisme phosphocalcique de transmission autosomique dominante qui se manifeste par une hypercalcémie modérée associée à une calciurie basse et un taux de parathormone normal à élevé. L’hypercalcémie est due à une anomalie des récepteurs sensibles au calcium (principalement CASR) qui joue un rôle important dans la régulation du métabolisme phosphocalcique et dont la perte de fonction entraîne une diminution de la sensibilité des cellules de la parathyroïde et du rein aux variations de la calcémie.

D’un point de vue génétique, on distingue 3 formes :

- type 1 : mutation du gène CASR en 3q13.3-q21

- type 2 : mutation du gène GNA11 en 19p13.3

- type 3 (ou Oklahoma): mutation du gène AP2S1 en 19q13.32

Implications anesthésiques: 

risque d’hypocalcémie néonatale sévère chez l’enfant né d’une mère qui souffre de cette affection.

Références : 

Mise à jour: octobre 2013