[MIM 166 300]

(MCTO syndrome)

Très rare. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène MAFB en 20q12. 

La présentation initiale est en général celle de la polyarthrite rhumatoïde juvénile (voir ce terme). On observe :

• une destruction progressive des os du carpe et du tarse
• des opacités cornéennes
• une dysmorphie faciale : faciès triangulaire, micrognathisme
• certains cas sont associés à une néphropathie qui évolue vers l’insuffisance rénale chronique

Une forme de transmission récessive avec ostéolyse puis disparition des phalanges distales et moyennes, contractures des coudes et des genoux, petite taille, hypoplasie maxillaire et exophtalmie relative a été décrite par Petit et Fryns [MIM 259 610]

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale, risque d’intubation difficile

Références : 

-         Herd RS, Sprung J, Weingarten TN. 
Primary osteolysis syndromes: beware of difficult airway. 
Pediatr Anesth 2015; 25: 727-37.

Mise à jour:  août 2015