(maladie des os de marbre, ostéopétrose)

Ostéopathie de transmission autosomique dominante ou récessive. Elle est due à un déficit en ostéoclastes qui empêche la résorption osseuse

Plusieurs formes :

-        autosomique dominante type I (OPTA1) [MIM 607 634]: mutation du gène LRP5 (11q13.2) diminution des ostéoclastes ; le risque de fracture est faible et c’est surtout la voûte du crâne qui est atteinte ; peu symptomatique mais peut entraîner des douleurs et une surdité progressive

-        autosomique dominante type II (OPTA2) [MIM 166 600], maladie d’Albers-Schönberg proprement dite): mutation du gène CLNC7 (16p13) prolifération de larges ostéoclastes  polynucléés ; prévalence d’environ 1/20.000 ; l’ostéosclérose atteint principalement la base du crâne et les vertèbres ; le risque de fracture est important ; généralement découverte à l'âge adulte

-        autosomique dominante type III (OPTA3) [MIM 618 107], mutation du gène PLEKHM1 (17q21) qui peut également causer une forme récessive appelée OPBT6; cette forme est peu symptomatique mais entraîne une arthrose précoce ; la chirurgie osseuse est plus difficile et plus sanglante que sur un os normal.

Des formes autosomiques récessives (voir Ostéopétroses autosomiques récessives) dont:

-        autosomique récessive bénigne ou OPTB3 : sclérose osseuse, calcifications cérébrales et acidose tubulaire, due à une mutation du gène CA2 (8q21)

-        autosomique récessive dite « ostéopétrose maligne » ou OPTB1 (prévalence : 1/250.000) due à une mutation du gène TCIRG1 (11q13.2) qui entraîne une fonction suboptimale des ostéoclastes, et qui se présente  avec

• Macrocéphalie, hypertélorisme, front proéminent, sclérose et élargissement de la mandibule, ankylose temporo-mandibulaire, sténose choanale progressive,
• Difficultés respiratoires et d’alimentation, caries dentaires précoces
• Complications hématologiques : pancytopénie par envahissement osseux des cavités médullaires et hépatosplénomégalie (hématopoïèse extra-médullaire)
• complications neurologiques : surdité et cécité progressives, paralysie faciale, hypertension intracrânienne
• hypocalcémie avec risque de crises de tétanie et d’hyperparathyroïdie secondaire

Implications anesthésiques: 

Positionner attentivement car risque de fractures pathologiques dans toutes les formes. Intubation difficile (hypoplasie mandibulaire). Dents branlantes. Hypocalcémie. Parfois pancytopénie (ostéopétrose « maligne ») nécessitant une greffe de moelle osseuse (curative).

Références : 

• Burt N, Haynes GR, Bailey MK. 
  Patients with malignant osteopetrosis are at high risk of anesthetic morbidity and mortality.
  Anesth Analg 1999; 88:1292-7.
• Basaranoglu G, Erden V. 
  Difficult tracheal intubation of a patient with cervical fracture due to osteopetrosis. 
  Pediatr Anesth 2001; 11: 745.
• Burgoyne LL, Kaur A, Billups CA, Parish M-E, Kaddoum RN, Bikhazi BG, Pereiras LA.
  Complications of anesthesia for children with malignant osteopetrosis before and after hematopoietic stem cell transplantation. 
  Pediatr Anesth 2010; 20: 1046-51.
• Ba ID, Ba A, Thiongane A, Ly/Ba A et al.
  Ostéopétrose maligne révélée par une atrésie des choane : à propos d’un cas.
  Arch Pédiatr 2016 ; 23 :514-8.
• Orphananesthesia.
  Anaesthetic recommandations for patients suffering from osteopetrosis.
  Orphananesthesia.eu
• Soberon JR, Arzillo S, Myers SL, King JJ.
  Osteopetrosis- Anesthetic considerations for total knee arthroplasty : a case report.
  A&A Practice 2019 ; 12 : 5-8

Mise à jour: janvier 2019