(syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, CAMS 2, angiomatose rétino-encéphalo-faciale)

Prévalence < 1.106.  Angiomatose congénitale non héréditaire sporadique. Association de malformations artério-veineuses du maxillaire, de la rétine, du nerf optique, du thalamus, de l'hypothalamus et du cortex cérébral. Ni l'étiologie ni les facteurs de risque de cette anomalie de l’organogenèse ne sont connus. Le lien entre ces malformations vasculaires de localisations différentes, est l’origine embryologique des cellules des parois vasculaires de la région céphalique et leur migration. Ces cellules endothéliales des territoires facial, orbitaire, maxillaire ou mandibulaire et encéphalique proviennent des cellules de la crête neurale de trois grandes régions embryonnaires. Un défaut apparu dans un groupe cellulaire avant la migration des cellules des crêtes neurales vers leur territoire définitif est susceptible d’essaimer des lésions vasculaires tout le long du trajet de migration donnant ainsi des syndromes cérébro-faciaux segmentaires ou métamériques (CAMS)(voir ce terme) différents selon la région de départ des cellules : 

-        CAMS 1 : corps calleux, hypothalamus, tractus olfactif, front, nez,

-        CAMS 2 ou syndrome de Wyburn-Mason : cortex et diencéphale, chiasma, nerf optique, rétine, sphénoïde, maxillaire, joue,

-        CAMS 3 : cervelet, cortex temporal, mandibule.

Les malformations apparaissent successivement, parfois sur plusieurs dizaines d'années. Le retard psychomoteur n'est pas fréquent chez l’enfant. Les symptômes et signes cliniques neurologiques traduisent une souffrance cérébrale par congestion veineuse ou par hémorragie comme :

-        déficits neurologiques focalisés progressifs en fonction du territoire sur lequel se situe la malformation,

-        épilepsie

-        céphalées.

Selon la localisation des autres lésions, on peut également observer:

-        au niveau maxillo-facial : asymétrie ou déformations de la face, altérations de la croissance osseuse maxillofaciale

-        pour les localisations intra-osseuses maxillo-mandibulaires : des hémorragies buccales graves.

-        des symptômes visuels résultant des malformations artério-veineuses de la rétine et dépendent de la taille et de la localisation des malformations (rétine, nerf optique, chiasma).

Implications anesthésiques: 

selon la localisation de la malformation artérioveineuse ; en cas de localisation cérébrale, éviter l’hypertension artérielle et maintenir une normoventilation ;  laryngoscopie douce en cas de lésions maxillaires ou mandibulaires.

Références :  

• Lee AW, Chen CS, Gailloud P, Nyquist P.
  Wyburn-Mason syndrome associated with thyroid arteriovenous malformation : a first case report.
  Am J Neuroradiol 2007 ; 28 : 1153-4.
• Kolomeyer AM, Laviolette R, Winter TW.
  Wyburn-Mason syndrome.
  Ophthalmology 2016 ; 123 : 50

Mise-à-jour juillet 2019