voir Opitz-Kaveggia, syndrome de

FG est l’acronyme du nom de la première famille dans laquelle un groupe d’anomalies liées à la transmission récessive liée à l’X d’une mutation d’un gène du chromosome X a été observé.

Cinq sous-types sont décrits:

• FGS1 ou syndrome d’Opitz-Kaveggia [MIM 305 450] : mutation du gène MED12 (Xq13.1)
• FGS2 [MIM 300 321]: mutation du gène FLNA (Xq28)
• FGS3 [MIM 300 406]: mutation en Xp22.3
• FGS4 [MIM 300 172]: mutation du gène CASK (Xp11)
• FGS5 [MIM 300 581]: mutation en Xq22.3