[MIM 300 216]

Affection oculaire sporadique. Dans certains cas, ce pourrait être une forme mineure de la maladie de Norrie. Dilatation anévrysmale, télangiectasies et exsudat des vaisseaux rétiniens qui entraînent des troubles de vision et des décollements de la rétine. En général unilatérale. Se complique parfois d’iridocyclite, de glaucome ou de cataracte. Deux tiers des cas sont diagnostiqués avant l’âge de dix ans. Sex ratio : 10 garçons pour 1 fille.

Certains cas sont associés à une microcéphalie ou à  des problèmes rénaux.

Traitement : photocoagulation au laser, cryothérapie.

Implications anesthésiques: 

chirurgie ophtalmique ; vérifier la fonction rénale si atteinte rénale.

Mise-à-jour  mai 2012