[MIM 614 813]

Acronyme en anglais de Short stature, Onychodysplasia, Facial dysmorphism and hypoTrichosis

(Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose)

Incidence : Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène POC1A (3p21.2). Ce gène encode une protéine qui joue un rôle primordial au niveau du centrosome lors de la mitose cellulaire (forme de ciliopathie).

Dysplasie osseuse primaire caractérisée par:

-        une forme sévère de petite taille pré-et post-natale, qui ne répond pas au traitement par hormone de croissance, avec des anomalies méta- ou épiphysaires (92 %), une dysplasie des hanches

-        une dysmorphie faciale (100 %): dolichocéphalie, visage allongé de forme triangulaire, front haut, fentes palpébrales inclinées vers le bas, épicanthus, nez proéminent, philtrum long, oreilles larges, dents petites

-        l'apparition, à un stade précoce ou après la puberté, de cheveux courts et clairsemés et des anomalies des ongles

On observe également:

-        de petites mains avec une brachydactylie (doigts courts et d’aspect carré) (100%) et une clinodactylie du cinquième doigt,

-        une voix aiguë

-        une résistance à l’insuline (100 % biologique), avec dyslipidémie et stéatose hépatique

-        un diabète sucré (58 %)

-        et parfois de l’acanthosis nigricans au niveau des plis.

-        parfois: troubles de la thyroïde

Implications anesthésiques: 

petite taille, vérifier la glycémie et les hormones thyroïdiennes; risque d’hypertriglycéridémie et de stéatose hépatique

Références : 

-        Ko JM, Soyoon Jung S, Seo J, Shin CH, Cheong HI, Choi M, Kim O-H, Cho T-J.
SOFT syndrome caused by compound heterozygous mutations of POC1A and its skeletal manifestations.
J Human Genetics 2016 ; 61 : 561-4

-        Perge K, Capel E, Senée V, Julier C, Vigouroux C, Nicolino M.
Ciliopathies are responsible for short stature and insulin resistance: a systematic review of this clinical association regarding SOFT syndrome.
Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders 2024 ; doi.org/10.1007/s11154-024-09894-w

Mise à jour: septembre 2024