[MIM 187 300, 600 376, 601 101, 610 655, 615 506, 175 050]

(Angiomatose hémorragique familiale, maladie de Rendu-Osler, télangiectasie héréditaire hémorragique)

Prévalence : 1/5.000 à 1/8.000. Transmission autosomique dominante.

On distingue :

• Type HHT1 [MIM 187 300]: gène ENG pour l’endogline en 9q33-34, 25% des cas.
• Type HHT2 [MIM 600 376]: gène ACVLR1 ou ALK1, kinase du récepteur activine, en 12q13, 70% des cas.
• Type HHT3[MIM 601 101]: gène HHT3 en 5q31
• Type HHT4 [MIM 610 655]: gène en 7p14
• Type HHT5 [MIM  615 506]: gène GDF2 en 10q11
• et certaines mutations du gène MADH4 (18q21.2) qui encode la protéine SMAD4 sont associées à l’association d’une polypose juvénile et de la maladie d’Osler-Rendu [MIM175 050].

Les deux principaux gènes encodent l’un des récepteurs du transforming growth factor â impliqué dans la prolifération cellulaire et fortement exprimé dans les cellules endothéliales. Cela entraîne la formation de communications artérioveineuses au niveau de la peau, des muqueuses et de nombreux organes. La croissance des fistules artérioveineuses est influencée par les modifications hormonales qui surviennent à l’adolescence, ce qui explique l’apparition ou l’aggravation des symptômes à partir de cette période.

Critères diagnostiques cliniques dits de Curaçao : épistaxis à répétition, télangiectasies, malformations artérioveineuses viscérales et un membre de la famille au 1er degré atteint de la maladie.

Télangiectasies (lèvre inférieure, pommettes), malformations artérioveineuses et anévrysmes. Épistaxis spontanées et répétées : plus précoces dans le type I. Traitement expérimental: pomalidomide (un dérivé de la thalidomide) p os : diminution de l’importance des épistaxis (effets secondaires possibles: neutropénie, constipation, rash cutané).

Malformations artérioveineuses:

• pulmonaires (48 %) : souvent subcliniques, peu visibles à la radiographie : l’échographie avec contraste gazeux en permet le dépistage non-invasif. Elles peuvent entraîner : hémoptysies, cyanose avec orthodéoxie par effet shunt  (désaturation plus importante en position debout que couchée car situées aux bases) si la fistule est massive ; accidents vasculaires ou abcès cérébraux par embolie paradoxale ce qui justifie leur embolisation. Elles sont beaucoup plus fréquentes en cas d’HHT type I (60 %) que dans le type II (20 %) et sont aussi fréquentes chez l’enfant que chez l’adulte. Leur prévalence est estimée à 60 % chez l’enfant et 60 % des fistules larges sont asymptomatiques, ce qui justifie une surveillance régulière car elles peuvent apparaître à tout âge ou grandir. Traitement : embolisation.
• cérébrales (10 %) : céphalées, convulsions, AVC, hémorragie
• médullaires (< 1%, mais semblent plus fréquentes chez l‘enfant) : douleurs, troubles neurologiques
• gastrointestinales : estomac et duodénum (15 %), foie (30 %) ; anomalies vasculaires hépatiques plus fréquentes dans le type II ; elles provoquent une cholestase légère (parfois nécrose), parfois une hypertension portale ou une encéphalopathie porto-systémique ; lésions d'hyperplasie focale nodulaire
• parfois décompensation cardiaque sur fistule AV.
• la grossesse peut aggraver les fistules préexistantes ou entraîner l’apparition de nouvelles malformations

Implications anesthésiques: 

• anémie chronique ; commande de sang avant toute intervention au niveau des malformations vasculaires (y compris au niveau des fosses nasales)
• dépistage de la présence de malformations artérioveineuses pulmonaires : mesure de la SpO2 à l’air (orthodéoxie ?) ; échographie ; vérifier l’absence d’hypertension artérielle pulmonaire 
• éviter  toute manœuvre (intubation, sonde gastrique) par voie nasale : risque d’épistaxis catastrophique. 
• risque d'hémoptysie.
• vérifier la fonction hépatique. 
• anamnèse détaillée avant de réaliser un bloc périmédullaire : risque de malformation artérioveineuse qui peut être lésée ou décompenser suite à la modification des pressions périmédullaires en cas de rachianesthésie ou d’injection péridurale.

• Pour la femme enceinte, l’arbre décisionnel suivant est proposé:

1)        IRM pré-grossesse normale: OK pour anesthésie périmédullaire

2)        absence d’IRM avant grossesse: IRM sans contraste durant le 2ème ou 3ème trimestre

3)        en présence d’une malformation artério-veineuse lombaire: contre-indication à une anesthésie ou analgésie périmédullaire

4)        en présence d’une malformation artérioveineuse cervicale ou dorsale: évaluer le rapport risque/bénéfice individual d’une anesthésie périmédullaire par rapport à une anesthésie générale

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Mise-à-jour septembre 2024