(keratosis exfoliativa congenita, PSS)

Transmission autosomique récessive. Forme rare d'ichtyose (voir ce terme) caractérisée sur le plan clinique par l’apparition dès la petite enfance d’une desquamation superficielle et spontanée de la peau, et sur le plan histologique par une desquamation des couches les plus superficielles de l'épiderme. Elle peut  présenter une distribution acrale (PSS acral : MIM 609 796) ou généralisée (PSS généralisé de type A (non inflammatoire) ou B (inflammatoire). Ont été rapportées :

- des mutations du gène TGM5 (15q15) qui code pour la transglutaminase 5. (TGM5) exprimée dans les couches suprabasales de l'épiderme et qui joue un rôle dans l'intégrité structurale des couches supérieures de l'épiderme.

- des mutations du gène CDSN (6p21.3) codant pour la cornéodesmosine.

Le PSS acral pourrait être une maladie génétiquement hétérogène.

Forme acrale:  peu de temps après la naissance ou dans la petite enfance, apparition d’une desquamation superficielle des zones palmaires, plantaires et dorsales des mains et des pieds, provoquant un érythème indolore résiduel. Il est possible d'enlever à la main les zones de desquamation cutanée. On observe des variations selon les périodes de l'année. La chaleur, l'humidité, l'exposition à l'eau et les frictions ou les traumatismes mineurs peuvent provoquer ou majorer cette desquamation. Les lésions ne sont pas douloureuses et guérissent sans laisser de cicatrices.

PSS généralisé type A  [MIM 616 265] : Elle se manifeste à la naissance ou pendant la petite enfance. La desquamation importante sur les extrémités supérieures et inférieures,. Des zones d'hyperpigmentation peuvent être observées. Le contact avec l'eau, la poussière et le sable peut causer des irritations. Il n'y a pas d'antécédents d'érythème ou d'atopie, et les patients sont généralement en bonne santé. Le prurit est rarement observé. Les cheveux sont normaux.

PSS généralisé type B [MIM 270 300 :] dès la naissance ou peu de temps après, apparition d’une desquamation étendue indolore, asymptomatique, superficielle et spontanée, constituée de squames blanches de forme et de taille variables qui laissent des zones dénudées légèrement érythémateuses avec une bordure desquamative. Les zones palmaires et plantaires sont épargnées ou sont le siège d'un érythème, d'un léger épaississement de la peau ou d'une hyperlinéarité palmaire. Une érythrodermie sous-jacente est présente. Le prurit est fréquent et souvent sévère, et exacerbé par la chaleur. En général, les cheveux se détachent plus facilement que la normale (déficit d'ancrage). On rapporte parfois des anomalies légères ou modérées des ongles (koïlonychie, onycholyse, épaississement, couleur jaune du lit de l'ongle). Les manifestations atopiques sont fréquentes (allergie alimentaire, angioedème, urticaire et asthme) et des infections à Staphylococcus aureus sont rapportées. Les patients sont généralement en bonne santé mais peuvent présenter un retard de croissance staturo-pondérale.

Implications anesthésiques: 

difficultés pour fixer les pansements (voies veineuses) ; risque d’atopie si forme B

Références : 

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Mise-à-jour février 2018