[MIM 247 420]

Rarissime. Transmission autosomique récessive de mutations qui empêchent l’expression du gène BCAM (19q13.32). Le phénotype Lutheran des globules rouges est dû à l’expression de l’antigène Lu qui comprend la protéine membranaire Lu (CD239) et une glycoprotéine B-CAM. L’absence d’expression de l’antigène Lu se traduit par la présence d’anticorps anti-Lu3. La présence de ces anticorps n’entraîne pas de risque de réaction hémolytique lors d’une transfusion (la durée de vie des GR transfusés est légèrement diminuée) ni de maladie hémolytique du nouveau-né.

Références : 

Mise à jour: février 2017