[MIM 160 500]

(Maladie de Gowers, Myopathie distale de type 1)

Très rare. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène MYH7 (14q11) qui code une chaîne lourde de la myosine des fibres de type 1 du muscle squelettique et des ventricules. Des mutations du même gène peut entraîner une myopathie à corps hyalins ou une cardiomyopathie de type 1.

Cette myopathie débute par une faiblesse du gros orteil et des muscles extenseurs du pied. Ensuite, apparition d’une amyotrophie progressive des muscles atteints. Le début des symptômes se situe entre 4 et 20 ans. On constate également une faiblesse précoce des muscles fléchisseurs du cou. L’évolution est lente et progressive avec atteinte de certains muscles de l’abdomen et de la face. CPK normaux ou peu augmentés.

Implications anesthésiques: 

échocardiographie préopératoire ; éviter de monitorer la curarisation au niveau des muscles orbiculaires des paupières.

Références : 

• North K, Wang C, Clarke N, Jungbluth H, Vainzof M, Dowling J et al. 
  Approach to the diagnosis of congenital myopathies. 
  Neuromuscul Disord 2014 ; 24 : 97-116.

Mise-à-jour février 2017