[MIM 235 730]

Prévalence : 1/50.000 à 1/100.000, sans doute sous-diagnostiqué. En général mutation (84 %) sporadique ou délétion (15%) du gène ZEB2 (2q22-23).

Tableau clinique :

• microcéphalie post-natale, retard important du développement avec hypotonie
• malformations cérébrales (50%) : agénésie du corps calleux.
• visage caractéristique : front large avec bosses frontales, sourcils épais sur les côtés mais pauvres au milieu, hypertélorisme avecenophtalmie; oreilles en G dont les lobes sont larges, antéversés avec une dépression centrale ; nez en selle avec pointe ronde et proéminente, columelle proéminente, lèvre supérieure en M, menton pointu et étroit.
• langage est absent ou limité à quelques mots, qui apparaît vers l'âge de 4 ans.
• comportement jovial et personnalité sociable
• épilepsie fréquente : tous les types de crises ont été rapportés
• anomalies génito-urinaires: hypospadias (60%), cryptorchidie, reflux vésico-urétéral, hydronéphrose
• anomalies ophtalmologiques: strabisme, astigmatisme, myopie
• pied plat, calcanéo-valgus
• pectus excavatum ou carinatum, scoliose
• quelques cas de sténose trachéale
• quelques cas d’asplénie avec déficit immunitaire

Associé à la maladie de Hirchsprung dans 50 % des cas publiés, mais une constipation chronique est souvent présente.

Malformations cardiaques : CIA, canal artériel, Fallot, anomalies des artères pulmonaires (atrésie).

Implications anesthésiques: 

cardiopathie ; risque d’intubation difficile si micrognathie. Le seuil de douleur semble plus élevé. Antibioprophylaxie en cas d’asplénie.

Références : 

-        Kiernan F, Crowe S. 
Safe use of the classic laryngeal mask airway and endotracheal intubation in general anaesthesia for a patient with Mowat-Wilson syndrome. 
Pediatr Anesth 2009 ; 19 : 174-5. 

-        Deshmukh AS, Kelkar KV, Khedkar SM, Gavali Y.
Anaesthetic management of Mowat-Wilson syndrome.
Indian J Anaesth 2016; 60:292-4.

-        Packiasabapathy S, Chandiran R, Batra RK, Agarwala S.
Difficult airway in Mowat-Wilson syndrome.
J Clin Anesth 2016; 34:151-3.

-        Capri Y.
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) : syndrome de Mowat-Wilson.
Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » d’Ile de France, sept 2021

Mise-à-jour : mars 2023