[MIM 115 150, 615 278, 615 279, 615 280]

Rarissime. Ce syndrome est phénotypiquement proche des syndromes de Noonan et de Costello (voir ces termes) et fait partie de la famille des RASopathies (voir ce terme). Une mutation sporadique d’un des trois gènes suivants peut entraîner ce syndrome : BRAF (> 80%), MEK1 (MAP2K1) ou MEK 2 (MAP2K2), ou KRAS.

Tableau clinique :

• anomalies faciales : macrocéphalie relative avec un front large, hypertélorisme, ptosis, anomalies de l’oreille externe, fentes palpébrales orientées en bas et en arrière
• malformations cardiaques (75%): sténose pulmonaire (40%) ; CIA, CIV, cardiomyopathie hypertrophique (40%)
• anomalies cutanées : hyperkératose avec parfois ichtyose ; lésions eczémateuses ; cils et sourcils rares voire absents ; cheveux épars et frisé
• retard mental
• période néonatale : polyhydramnios,  prématurité, hyponatrémie, difficultés d’alimentation, hypertension systémique, problèmes respiratoires

mais aussi :

• nystagmus ou strabisme, nerf optique petit
• mains courtes aux plis profonds
• hypotonie, hydrocéphalie, convulsions ; parfois malformation d’Arnold-Chiari (voir ce terme)
• difficultés d’alimentation sévères entraînant un retard staturo-pondéral (parfois < percentile 5)
• malrotation intestinale
• reflux gastro-oesophagien
• tendance à développer des tumeurs bénignes (tumeurs à cellules géantes) ou malignes (hépatoblastome, lymphome, leucémie aiguë lymphoblastique)

Implications anesthésiques: 

échocardiographie, formule sanguine ; retard mental, petite taille ; prudence en mobilisation la charnière occipito-cervicale s’il y a une malformation d’Arnold-Chiari.

Références : 

-         Verloes A, Cave H. Syndrome de Noonan et RASopathies apparentées, 
In Syndromes dysmorphiques, édité par D Lacombe et N Philip, Série Progrès en Pédiatrie, Doin 2013, p 13-26.

-         Ramsey KNW, Loichinger MH, Slavin T, Kuo S, Seaver LH. 
The perinatal presentation of craniofaciocutaneous syndrome. 
Am J Med Genet Part A 2014; 164A: 2036-42.

-        Lam H, Dare S, Nguyen T, Austin T. 
Anesthesia for a pediatric patient with cardiofaciocutaneous syndrome. 
A&A Case Reports 2015; 4: 95-6

Mise-à-jour  avril 2015