(mutation G20210/A du gène de la prothrombine)

Ne pas confondre avec la mutation du facteur V de Leyden, une autre cause de thrombophilie.

Thrombophilie héréditaire la plus fréquente après la thrombophilie par mutation du facteur V de Leyden.   Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène F2 (11p11-q12) (substitution de la guanine par l'adénine sur le nucléotide 20210A dans la région 3’ non transcrite du gène) responsable de la synthèse de la prothrombine.  Les fonctions du facteur II sont conservées mais la mutation induit un taux plus élevé de facteur II : la plupart des sujets porteurs de la mutation se trouvent dans le quartile le plus élevé des taux de facteur II (> 115 %).  Chez l’adulte, le risque de thrombose est multiplié par 3 chez les hétérozygotes et par 6 chez les homozygotes. Dans l’état actuel des connaissances, il semble vraisemblable que cette anomalie doive être associé à d’autres, ou à des circonstances particulières pour induire une pathologie thrombotique. Les formes homozygotes semblent rares et on a peu de données sur leurs manifestations cliniques.

Cette maladie s'exprime de façon très variable : beaucoup de personnes porteuses hétérozygotes ou homozygotes de cette mutation ne développeront jamais de thrombose tandis que quelques-unes présenteront des thromboses récurrentes avant 30 ans. Chez l’adulte, cette mutation se manifeste le plus souvent par des thromboses veineuses des membres inférieurs ou des embolies pulmonaires.

Le dépistage ne repose pas sur des tests de coagulation. Le diagnostic ne peut être réalisé que par technique de biologie moléculaire, sur l’ADN génomique.

Implications anesthésiques : 

thromboprophylaxie périopératoire dès l’adolescence.

Références:

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Mise-à-jour  août 2019