(Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille, dysplasie polyostotique fibreuse)
Prévalence estimée à 1-10/106. Mutation somatique postzygotique activatrice de la protéine Gs (gène GNSA1 en 20q13.32) entraînant un mosaïcisme qui explique l'hétérogénéité des signes.
Elle entraîne une triade de signes :
- une dysplasie osseuse fibreuse (surtout au niveau des os longs) fortement vascularisée, source de fractures pathologiques ;
- une puberté précoce liée à des kystes ovariens récidivants et très précoces (avant 4 ans) ;
- des taches café au lait de topographie métamérique aux contours aléatoires qui apparaissent dès la période néonatale
Source: NEJM nov 9, 2024
La forme classique comprend au moins deux éléments de la triade. Parfois, la puberté précoce est isolée. D’autres anomalies endocriniennes peuvent être associées : hyperthyroïdie, hyperparathyroïdie, hypercorticisme, hyperprolactinémie.
Des formes néonatales peuvent entraîner une cholestase intrahépatique, une hypercortisolémie ou une cardiomyopathie hypertrophique.
Traitement médical pour les pubertés précoces évolutives : inhibiteurs de l’aromatase (testolactone).
Implications anesthésiques:
Bilan endocrinien complet. Précautions particulières pour le positionnement (risque de fracture, ostéopénie par troubles endocriniens) ; difficulté de ventilation ou d’intubation en cas de dysplasie fibreuse des os de la face. Risque d'hémorragie en cas de résection du tissu dysplasique.
Références :
- Langer RA, Yook I, Capan LM.
Anesthetic considerations in McCune-Albright syndrome : case report and literature review.
Anesth Analg 1995; 80: 1236-9.
- Bohman JK, Segura L, Grim K.
Awake tracheal intubation in an 8-year-old girl with McCune-Albright syndrome.
Anesth Analg Case Reports 2013; 1: 23-5.
- Oesterling AE, Hansen BE.
Severe intraoperative hemorrhage during craniectomy in a patient with polyostotic fibrous dysplasia.
Anesthesiology 2020, 2020 ; 133 :1261-2
Mise -à-jour septembre 2020