[MIM 304 700]

(DDON syndrome)

Rare. Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gène TIMM8a (Xq22) qui code pour le peptide DDP1 qui joue un rôle important au niveau de la membrane interne des mitochondries où il intervient dans l’importation de pré-protéines d’origine nucléaire.

Il s’agit d’une affection neurodégénérative dont le premier signe est une surdité neurosensorielle précoce pré- et post-verbale. Des troubles visuels et une dystonie progressive apparaissent plus tard dans l’enfance. Des troubles du comportement voire psychiatriques sont également possibles.

Implications anesthésiques: 

anesthésie d’un enfant malentendant ou sourd (implant cochléaire) et malvoyant.

Références : 

-         Hawksworth C, Ravury S. 
An audit of anesthesia safety in a pediatric cochlear implantation program. 
Pediatr Anesth 2015; 25: 95-630-5.

Mise à jour:  mai 2015