(FFDD, acronyme en anglais de Focal Facial Dermal Dysplasia)

Très rare. Groupe de lésions congénitales bitemporales et/ou préauriculaires, qui ressemblent à l’aplasia cutis (voir ce terme).

Selon la topographie et le mode de transmission, on distingue:

• FFDD type I ou syndrome de Brauer [MIM 614 974] : dépression cutanée bitemporale circulaire d’aspect cicatriciel qui ressemble aux marques d’un forceps
• FFDD type II ou syndrome de Brauer-Setleis [MIM 136 500] : transmission autosomique dominante d’une mutation du gène TWIST2 (2q37)  lésions bitemporales comme dans FFDD type I  auxquelles sont associées :
• un distichiasis (double rangée de cils) et/ou une absence de cils
• des fentes palpébrales dirigées vers le haut
• une peau périorbitaire fine et froissée
• des lèvres épaisses avec un excès de peau au niveau du visage
• une racine du nez large
• l’association de ces lésions cutanées produit un faciès léonin
• FFDD type III ou syndrome de Setleis [MIM 227 260], transmission autosomique récessive d’une mutation du gène TWIST2 (2q37) ; mêmes lésions qu’en cas de FFDD II
• FFDD type IV [MIM 614 974], transmission autosomique dominante ou récessive d’une mutation du gène CYP26C1 (10q23) ; lésions ovalaires préauriculaires disposées selon un arc de cercle

Implications anesthésiques: 

aucune

Références:

Mise-à-jour août 2019