[MIM 609 734]

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène POMC (2p23.3) qui encode la pro-opiomélanocortine (patient homozygote ou hétérozygote complexe): il s’agit d’une protéine glycosylée synthétisée dans l'hypothalamus, les cellules corticotropes de l'antéhypophyse et les mélanocytes. Elle est le précurseur de nombreuses hormones et peptides de la famille cortico-lipotrope sous l'action d'endopeptidases, les convertases, spécifiques de chaque type cellulaire. Les hormones les plus importantes ainsi formées sont la corticotrophine ou ACTH, la β-lipotropine ou β-LPH, la β-endorphine, les mélanostimulines α-MSH et β-MSH. La mutation entraîne un déficit en MSH, en ACTH et en endorphines.

Une délétion 2p24.1p23.2, qui inclut ce gène, provoque un tableau clinique similaire.

Présentation clinique :

• hypoglycémie et hyperbilirubinémie néonatales,
• hyperphagie précoce avec obséité avant l’âge d’un an
• cheveux roux et peau pâle,
• obésité morbide,
• front étroit avec sourcils épais, 
• retard psychomoteur.

Implications anesthésiques: 

risque de sensibilité accrue aux morphiniques suite à l’uprégulation des récepteurs morphiniques secondaire au déficit congénital en endorphines ; obésité morbide

Références : 

-        Krud H, Biebermann H, Luck W, Horn R, Brabant G, Gruters A. 
Severe early-onset obesity, adrenal insufficiency and red hair pigmentation caused by POMC mutations in humans. 
Nature Genet 1998; 19: 155-7.

-        Dewé G, Hermans E, Lavand’homme P.
2p24.1p23.2 deletion and delayed recovery after a general anesthesia for gastrointestinal endoscopic procedure.
Pediatr Anesth 2017; 27: in press

Mise-à-jour mars 2017