Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène FLL (19q13.3-q13.4)  qui code la chaîne légère de la ferritine.  Elle entraîne une accumulation de fer dans les noyaux de la base. Début habituel de la maladie se présente entre 40 et 60 ans, mais des cas avec apparition des symptômes peu avant 20 ans ont été observés.

Les signes et symptômes sont neurologiques :

-        chorée : les mouvements choréiformes concernent généralement le visage, la musculature oro-linguale et les membres supérieurs, et débutent de façon asymétrique

-        dystonie : peut toucher le visage, la langue, les bras et les jambes et l'apparition est aussi asymétrique. La majorité des patients développent une dystonie oro-faciale spécifique caractéristique liée au langage qui conduit à une dysarthrophonie.

-        bradykinésie,

-        dysarthrie dystonique, dyskinésie orolinguale

-        caractéristiques de la maladie de Parkinson.

Le déficit cognitif, des troubles comportementaux et la dysphagie peuvent constituer des caractéristiques d'apparition tardive.

Diagnostic : faibles taux sérique de ferritine (10 microgrammes/L ou moins) et dépôt de fer dans les ganglions de la base à l'IRM (signe de l’œil de tigre).

Diagnostic(s) différentiel(s):        chorée de Huntington et syndromes apparetés, chorée-acanthocytose, syndrome de McLeod, ataxie spino-cérébelleuse type 17.

Le traitement inclut lévodopa, tétrabénazine, benzhexol, sulpiride, diazépam, clonazépam et déanol pour les troubles du mouvement et de la toxine botulique pour les douleurs causées par la dystonie focale. Le traitement inclut aussi une surveillance nutritionnelle (apport calorique approprié) et une kinésithérapie pour préserver la mobilité. L’administration  de défériprone, un chélateur du fer qui traverse la barrière hémato-encéphalique, peut entraîner une stabilisation de la maladie.

Implications anesthésiques: 

celles de la maladie de Parkinson; éviter les inhibiteurs de la dopamine

Références : 

Mise-à-jour avril 2025