Ataxies spinocérébelleuses

Maladies neurodégénératives hétérogènes d’évolution lente et progressive.

Leurs causes sont multiples et on les distingue selon leur mode de transmission :

Ataxies à transmission autosomique dominante
Prévalence environ 5/100.000. Elles sont dues la répétition excessive de trinucléotides non-codants, à la toxicité de polyglutamates accumulés ou à des anomalies des canaux calciques ou potassiques.

nom	Âge de début le + fréquent (années)	symptômes	gène	MIM
SCA1 Atrophie olivopontocérébelleuse	30	troubles de l’équilibre à la marche, difficulté de coordination des mains, dysphagie, spasticité	ATXN1 6p23	164 400
SCA2	30	mouvements oculaires lents, crampes musculaires, tremblements, dysphagie, dysarthie, spasticité	ATXN2 12q24.1	183 090
SCA3 Machado-Joseph	30	diplopie, dysphagie, dysarthrie, hyperréflexie, nystagmus, paraplégie spastique	ATXN3 14q21	109 150
SCA6	40	dysarthrie, nystagmus, perte d’équilibre, neuropathie	CACNA1A 19p13.13	183 086
SCA7 Ataxie avec rétinopathie pigmentaire	enfance à 50	baisse progressive de l’acuité visuelle, mouvements oculaires lents, dysarthrie, dysphagie	ATXN7 3p14.1	164 500

Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (ACAD)

Ataxies à transmission autosomique récessive

Prévalence environ 6/100.000. On distingue 3 groupes :

syndrome cérébelleux pur : ARCA2 et MSS
syndrome spinocérébelleux et cordonal postérieur avec polyneuropathie sensitive : ataxie de Friedreich et MSS
syndrome cérébelleux et polyneuropathie sensitivo-motrice : AT et ARSACS

Certaines sont des pathologies mitochondriales : ARCA2, IOSCA, SANDO

nom	Âge de début (années)	Symptômes	gène	MIM
ARCA2	1-11	hypotonie, chutes, ataxie, pieds creux, épilepsie ou stroke-like syndrome, lactates élevés	ADCK3 (CABC1) 1q42.13	612 016
MSS Syndrome de Marinesco-Sjogren	naissance	hypotonie, ataxie, cataracte bilatérale, retard de croissance et psychomoteur, amyotrophie, hypogonadisme	SIL1 5q31.2	248 800
FRDA Friedreich	2-60	ataxie , aréflexie, dysarthrie, dysphagie, scoliose, cardiomyopathie hypertrophique, diabète	FXN 9q	229 300 601 992
SANDO	30-60	ophtalmoplégie, dysarthrie, dysphagie, migraines, épilepsie, myopathie	POLG 15q26.1	607 459
AT Ataxie- télangiectasies	avant 5	infections ORL et pulmonaires fréquentes, ataxie, apraxie oculomotrice, télangiectasies, dystonie, prédisposition aux cancers	ATM 11q22.3	208 900
ARSACS Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay	avant 12	paraparésie spastique, ataxie, atteinte oculaire	SACS 13q11	270 550
OISCA Syndrome Ohaha	petite enfance	ataxie, ophtalmoplégie, surdité, épilepsie	C10orf2 10q24	271 245

Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ACAR)

Implications anesthésiques:

dysphagie (risque de fausse déglutition au réveil ?) ; difficultés de monitorage de la décurarisation en cas de neuropathie; prudence en cas de bloc neuraxial

Références :

- Anheim M.
Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives.
Revue Neurol 2011 ; 167 : 372-84.

- Saraswat A, Gunasekaran S, Choksi N.
Safe use of epidural analgesia in a parturient with spinocerebellar ataxia: a case report.
A&A Practice 2018; 11: 121-3

Mise à jour: septembre 2018