Forme de myopathie congénitale caractérisée par la présence d’aggrégats tubulaires dérivés du réticulum sarcoplasmique dans 60 à 90% des fibres musculaires. Il y a également une prédominance de fibres de type I et une atrophie des fibres de type II. Elle se présente sous forme d’une faiblesse musculaire progressive qui apparaît à l’âge adulte sans myalgies, ni crampes ni atrophie musculaire.

On distingue:

• type 1 [MIM 160 565]: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène STIM1 (11p15.4) qui est également présent dans le syndome de Stormorken (voir ce terme); CPK normaux
• type 2 [MIM 615 883]: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène ORAI1 (12q24); on retrouve des anomalies oculaires (myosis), une aréflexie des membres inférieurs et les CPK sont élevés

Implications anesthésiques: 

éviter la succinylcholine ; risque d’hyperthermie maligne ?

Références : 

-        Benarroch L, Bonne G, Rivier F, Hamroun D.
The 2020 version of the gene table of neuromuscular disorders.
Neuromusc Dis 2019 ; 29 : 980-1018 ou  http://www.musclegenetable.fr.

Mise-à-jour juin 2021