[MIM 270 550]

(ARSACS acronyme en anglais de Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay, 

Ataxie autosomique récessive spastique de Charlevoix-Saguenay)

Cause d’au moins 5% des ataxies à début précoce. Ce serait la seconde cause d’ataxie congénitale après la maladie de Friedreich. Plus fréquente dans la région de Charlevoix-Saguenay au Canada (incidence estimée à 1/1.932). Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SACS en 13q11. Ce gène encode une grande protéine appelée sacsin, qui intervient peut-être dans la conformation tridimensionnelle d’autres protéines.

Maladie neurodégénérative qui associe à des degrés variables :

• une ataxie cérébelleuse: précoce dans la forme québecoise (vers 12-18 mois), plus tardive dans les autres pays ; difficultés de la marche, dysarthrie, nystagmus
• une spasticité progressive (moindre dans les cas d’origine japonaise)
• un syndrome pyramidal
• une neuropathie périphérique : plus tardive qui entraîne une amyotrophie distale, l’abolition de certains réflexes, des troubles de la sensibilité profonde. EMG : diminution des vitesses de conduction motrice et sensitive
• IRM : atrophie précoce de la partie supérieure du vermis cérébelleux puis des hémisphères cérébelleux (parfois aussi du cortex pariétal), et enfin de la moelle cervicale ; souvent kyste arachnoïdien de la fosse postérieure
• fond d’œil  (chez les Québecois) : hypermyélinisation des fibres nerveuses rétiniennes qui sortent du disque optique et accompagnent les vaisseaux rétiniens

Egalement :

• un prolapsus de la valve mitrale
• pieds creux
• une dysfonction vésicale : vessie instable
• épilepsie : 7%

Traitement : kinésithérapie, ergothérapie, soutien psychologique.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque préopératoire (prolapsus de la valve mitrale ?) ; difficultés du monitorage de la curarisation 

Références : 

-        Martin M-H, Bouchard J-P, Sylvai M, St Onge O, Truchon S. 
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a report of MR imaging in 5 patients. 
AJNR 2007; 28: 1606-8.

-         Synofzik M, Soehn AS, Gburek-Augustat J et al. 
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay (ARSACS) : expanding the genetic, clinical and imaging spectrum. 
Orphanet J Rare Diseases 2013; 8:41

Mise-à-jour:  mars 2014