(OMIM 305600)

(Hypoplasie dermique en aires, syndrome de Goltz-Gorlin)

Ne pas confondre avec le syndrome de Gorlin ou Gorlin-Goltz

Rare: fréquence estimée à 2/100.000 nouveau-nés. Sporadique ou transmission autosomique dominante liée à l’X d’une mutation du gène PORCN en Xp-11.23 (80% des patients sont du sexe féminin).

Manifestations cliniques:

• anomalies cutanées: appendices cutanés, hypoplasie du derme en bandes avec atrophie et pigmentation (télangiectasies) de la peau sus-jacente et hernie de tissu graisseux sous-cutané (nodules jaunâtres ou rougeâtres qui suivent les lignes de Blascko); hyperkératose palmaire, dystrophie unguéale
• anomalies squelettiques présentes dans 60% des cas: syndactylie, cyphoscoliose, spina bifida occulta, aplasie ou hypoplasie d’une clavicule, petite taille; striation longitudinale des os longs (osteopathia striata)
• anomalies oculaires: un colobome (30% des cas), microphtalmie, strabisme
• palais ogival
• microdontie, hypoplasie de l’émail dentaire, reflux gastro-oesophagien

Il y a un risque d’hypertrophie au niveau de la jonction cutanéo-muqueuse périorificielle: gencives, yeux, muqueuse buccale, muqueuses anale et vulvaire avec une accumulation de tissu graisseux qui prend l’aspect de papillomes. Retard mental fréquent.

Implications anesthésiques: 

s’assurer qu’il n’y a pas de papillomatose oropharyngée ni laryngée: s’il existe de telles lésions, risque majeur d’intubation difficile; abord veineux périphérique difficile; risque d’hypothermie; peau fragile.

Références : 

•        Holzman RS. 
         Airway involvement and anesthetic management in Goltz’s syndrome. 
         J Clin Anesth 1991; 3: 422-5.

•        Martinez MA, Mayhew JF. 
         Anesthesia for a child with Goltz syndrome. 
         J Clin Anesth 2011; 23: 257-8.
•        Ezri T, Szmuk P, Soroker D. 
         Anaesthesia for Goltz-Gorlin syndrome. 
         Anaesthesia 1994; 49:833.
•        Rhee KY, Baek RM, Ahn KJ. 
         Airway management in a patient with Focal Dermal Hypoplasia. 
         Anesth Analg 2006; 103: 1342.

Mise-à-jour septembre 2012